JAMA 病例挑战：25 岁男性泌尿睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine报导了一则有趣的小儿例，我们一齐看一看。

该小儿患是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉睾丸系统障碍、阴道障碍等病态系统很低下的一系列临床腹泻。既往有多动病小儿史，口服右旋安非他命/安非他命。近期无哺育计划案，但对期望哺育能力十分重视。

身形检测：身材 178 cm，增重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无女病态化，小儿患上部肾上腺萎缩，每个仅仅 4 ML（情况下压强共约 20 mL），附睾、精索无反常。

根据小儿史及身形检测结果，实验室检测如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你才会如何研究上述小儿情？

A: 小儿患疑为颇高促甲状腺激素激亦同病态系统减退病（病变肾上腺系统心肌梗塞），无需全面病态行遗传核型研究。

B: 小儿患疑为很低促甲状腺激素激亦同病态系统减退病（继发病态肾上腺系统心肌梗塞），无需全面病态行头骨造影检测。

C: 小儿患激亦同颇高水平情况下，应当考虑诱发生殖缺少确实。

D: 小儿患目前予以外源病态雌二醇用药。

确实解法是 A，你答对了吗？

浅谈两种促甲状腺激素激亦同

两种促甲状腺激素激亦同——卵泡GABA（FSH）和卵泡生成亦同（LH）是包含α核糖体和β核糖体的外膜，并因此决定其各自的生物学特病态。在年长体内，FSH 可激发肾上腺赞成细胞，从而赞成精原细胞透过减数分裂增殖及未成熟，此外，LH 可激发肾上腺间质细胞激亦同雌二醇。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 颇高水平上升时一般来说断定生殖生成减少, 但无需留意，血清 FSH 颇高水平情况下未必就是指生殖生成情况下。实际来说，当检验年长生殖缺少时，FSH 颇高水平以及肾上腺压强可用于鉴别诱发无精病（FSH 及肾上腺大小情况下）和非诱发无精病（FSH 上升时，肾上腺小）。各不相同实验室，孩童年长的 FSH 情况下值全域亦各不相同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（巴里医院）。一些组织起来甚至热卖了更为实际的情况下值全域，提出批评年长情况下的 FSH 颇高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激亦同有昼夜节律病态变化，所以在 FSH 颇高水平情况下的某种程度下，连续不断测定、确认结果没有确实。1992 年，世界卫生组织起来推荐核糖体联病原体技心法作为测定 FSH 颇高水平的金准则。

小儿例研究

虽然该例小儿患 FSH 颇高水平情况下，但其促甲状腺激素激亦同颇高水平上升时、上部肾上腺萎缩以及生殖全然缺少，提见病变肾上腺系统心肌梗塞确实。无精病共约占多数总体的 1%，15% 的无精病小儿患诊疗有遗传反常，类似的有 Y 遗传微缺失和遗传核型反常。考虑该例小儿患最确实的诊疗是 Klinefelter 肉瘤，应当透过遗传核型研究。

Klinefelter 肉瘤的发小儿率共约为 1/500-1/600，腹泻病症不迥然不同, 小儿患常常在检验哺育能力时被诊疗出，仅仅 10% 在青春期前被说明诊疗。通常 Klinefelter 肉瘤小儿患的 FSH 颇高水平颇高于 30 mIU/mL，雌二醇颇高水平很略低于 300 ng/dL，但无必需留意的是，FSH 颇高水平轻度上升时甚至雌二醇颇高水平情况下未必能除去 Klinefelter 肉瘤的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤小儿患显现出来无精病，但通过电子显微镜切开肾上腺取精技心法，超过 2/3 的小儿患可有效获取生殖，继而通过输卵管内膜内单生殖口服透过体外受精，且不才会增加病态遗传反常遗传给后代的危险病态。对于电子显微镜切开肾上腺取精心法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤小儿程日趋进展，一旦生殖开始构成，应当尽早行电子显微镜切开肾上腺取精心法，然而对此观点业内并未达成共识。

与举例来说阐述的病变肾上腺系统心肌梗塞各不相同，继发病态肾上腺系统心肌梗塞的促甲状腺激素激亦同颇高水平偏很低或很略低于情况下，雌二醇颇高水平值得留意较很低，即很低促甲状腺激素激亦同病态系统减退病。其小儿因还包括受到影响下丘脑、输卵管系统的各种因亦同、有先天病态（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、春天刚强小儿），也有后天获得病态（如泌乳亦同瘤、脑组织放疗史）。

外源病态给予雌二醇将引发下丘脑和输卵管的电阻器平衡，降很低 FSH 和 LH 颇高水平。但这种疗法值得留意才会可抑制诱导雌二醇产生，受到影响生殖生成。

诱发无生殖病的小儿因还包括肾上腺或睾丸部位、腰椎或腹膜手心法史、生殖道感染疤痕、阴道管梗阻、先天病态上部切除缺如（CFTR 等位遗传）、上部切除结扎等等。但诱发无生殖病小儿患的 FSH 颇高水平和肾上腺大小均是情况下的。

小儿患预后

随后，通过遗传检测，该例小儿患确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型反常为 47,XXY。在建议书遗传顾问后，小儿患行电子显微镜切开肾上腺取精心法，后生殖出乎意料放到并冻存。在紧接著几年中，小儿患日趋并发甲状腺激素系统减退的多种腹泻，如雌二醇颇高水平降很低，随后接受雌二醇替代用药。

临床启见

最后，Brannigan 芝加哥大学强调，若年长小儿患 FSH 颇高水平增颇高，雌二醇颇高水平情况下或偏很低，应当考虑见病变肾上腺系统心肌梗塞确实。零售业实验室的 FSH 很低水平全域通常比通用情况下值上限更颇高以鉴别生殖发生确实受损。若年长小儿患依赖于 FSH 颇高水平增颇高、上部肾上腺萎缩、生殖无论如何缺少等腹泻病症，应当考虑 Klinefelter 肉瘤的确实，并透过遗传核型研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的腹泻和病症（FSH 颇高水平增颇高）在青春期后便日趋显现，但大部分小儿患直至检验哺育能力时才被诊疗出。

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编者： 张潮阳