ARNT2基因突变可致新的先天畸形syndrome
2022-02-14 05:05 来源：邵阳男科医院
Fig: ARNT2特异性分析
中会枢神经系统(CNS)的退化涉及一系列较为适合于的事件，之外适合于的内部空间与时间上协调控制内皮细胞核外周，细胞核迁到，增殖与分裂。在胚胎期CNS中会，溶锥形-环-锥形磷酸化因子在调控细胞核分裂、维持细胞核反向中会起重要抑制作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康深入研究室与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形性疾病顺利完变为遗传学深入研究，并将深入研究结果发表在2013年9同年10日《脑部》(Brain)周刊上。原作者发现可UTF-溶锥形-环-锥形磷酸化因子的ARNT2性状上普遍存在一种移码性状型，引致了该先天畸形性疾病。
原作者在一个有六名患儿且同宗松散的远亲中会发现了一种从未华盛顿邮报过的性疾病，其特征为继发性（出生后的）小牛畸型伴额颞叶退化不全、关节炎垂体甲状腺素缺乏、轻微的感知损伤与十二指肠泌尿道异常。原作者对该远亲顺利完变为实质性的遗传学深入研究，纯合子定位与内含子序列测定阐明了病变的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个属于自己纯合性移码性状型，该性状UTF-溶锥形-环-锥形磷酸化因子。此性状型引致病变变为纤维细胞核中会ARNT2磷酸化体和蛋白暗示减少，不能达到检测水准，这与同义残基介导性状型磷酸化体氧化及ARNT2机能遗漏相符。原作者还发现ARNT2在之外中枢神经在内的中会枢神经系统中会以及人胚胎退化每一次的肾管中会普遍存在暗示。
该深入研究首次证明了ARNT2在全人类中枢神经-垂体轴、出生后脑部退化及感知与十二指肠机能中会的关键抑制作用，可能引致顺利完变为性神经机能异常、先天性垂体机能减退与角膜后的感知渠道机能障碍。
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出版人： 杨丽立
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