ARNT2基因突变可致新的先天畸形囊肿
2021-11-08 09:57 来源：邵阳男科医院
Fig: ARNT2等位基因等位基因分析方法
血清素(CNS)的生长发育限于一系列相当十分复杂的意外事件，以外十分复杂的空间与时间段上协转录制细胞会信号传导，细胞会迁离，增殖与分化。在胚胎期CNS中会，中会性折叠-马蹄形-折叠磷酸化突变在转录细胞会分化、延续细胞会周而复始中会起重要依赖性。来自英美大欧马扎东街儿童医院儿童心理健康科学研究员与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形囊肿进行遗传科学研究，并将科学研究结果撰写在2013年9翌年10日《脑》(Brain)杂志上。创作者见到可字节中会性折叠-马蹄形-折叠磷酸化突变的ARNT2等位基因上假定一种移码等位基因，造成了了该先天畸形囊肿。
创作者在一个有六名风湿热且血缘紧密联系的表亲中会见到了一种都未报道过的囊肿，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶生长颅内、多发性垂本体激素缺乏、致使的视觉损害与十二指肠泌尿道极度。创作者对该表亲进行再进一步的遗传科学研究，纯合子定位与外显子序列量度揭示了病变的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上假定一个新的纯合性移码等位基因，该等位基因字节中会性折叠-马蹄形-折叠磷酸化突变。此等位基因造成了病变变成上皮细胞会中会ARNT2磷酸化本体和蛋白表达出来减少，不能超过检测水平，这与无义密码子介导等位基因磷酸化本体分解及ARNT2功用缺失相符。创作者还见到ARNT2在以外激素在内的血清素中会以及人胚胎生长发育过程的肾管中会假定表达出来。
该科学研究首次证明了ARNT2在本能激素-垂本体轴、出生肩膀生长发育及视觉与十二指肠功用中会的关键依赖性，不太可能造成了短暂性神经功用极度、先天性垂本体机能减退与脑部后的视觉通道功用障碍。
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